ناهنجاریهای مادرزادی، همچنین به عنوان نقائص هنگام تولد شناخته می شود، ناهنجاری های ساختاری یا کارکردی، از جمله بیماری های متابولیک، که در حال حاضر از بدو تولد می باشد. ,. ناهنجاریهای مادرزادی گروه متنوعی از بیماری هایی با منشا پیش از تولد که می تواند با ناهنجاری های تک ژنی، اختلالات کروموزومی، وراثت چند عاملی، تراتوژنها زیست محیطی و کمبود ریز مغذی ها ایجاد می شود.